الثلاسيميا من الأمراض الناتجة عن خلل في الجلوبين المكون لهيموجلوبين الدم كنتيجة لخلل جيني وبالتالي
يكون هناك خلل في الهيموجلوبين الذي يؤثر بدوره على بعض خصائص كرات الدم الحمراء ولهذا فقد وجدت عدة
فحوصات مخبرية للكشف عن هذا الخلل ... ويستند المشخص الى ثلاثة عناصر في التشخيص وهي تاريخ العائلة
والفحص السريري والفحص المخبري وهو ما سنتطرق اليه في هذا الموضوع ان شاء الله
التشخيص المخبري للثلاسيميا يتم بثلاث طرق مختلفة :
قراءات خلايا الدم الحمراء
تحاليل الهيموجلوبين
فحوصات الجينات
الحصول على العينة للفحص
يتم عمل الفحص باستعمال عينة دم وريدي (3-5 مل ) موضوعة بانبوب يحتوي EDTA
لجميع انواع الفحوصات السابقة
فحص الدم الشامل ال CBC
** يجب عمل فحص دم شامل يتضمن كل الباراميترز لكرات الدم الحمراء Hb , Hct , RDW ,NRBCs
وشكل كرات الدم الحمراء
*** Hb H inclusion body test
والنتائج تكون كالتالي :
Hb , Hct
-----------------
== تكون منخفضة عند مرضى الثلاسيميا
Hb < 6 g يكون في الثلاسيميا العظمى
Hb 10-12g% عند حاملي الثلاسيميا او عند مرضى الثلاسيميا الصغرى
== طبيعية او منخفضة قليلا عند حاملي الجين غير المتماثل
النساء بحدود ال 13% اما الرجال فتقريبا 15%
----------------------
MCV, MCH
------------------
الحد الطبيعي لل MCV هو 80 fl والحد الطبيعي لل MCH هو 20pg
ونتائج هذه التحاليل تكون منخفضة في حالة الاصابة بالثلاسيميا او عند حاملي المرض
وتكون طبيعية او منخفضة قليلا في الحالات التالية
a-thal-2 trait
HbE trait
Hb CS trait
نتيجة فحص لمريض ثلاسيميا
[size=21]شكل كرات الدم الحمراء
في حالة مرضى الثلاسيميا يكون شكل الخلايا الحمراء
Hypochromia
Anisocytosis
Poikilocytosis
Polychromasia
Target cells
Basophilic Stippling
NRBC
اما في عند حاملي الثلاسيميا او Homo E فهؤلاء يكون التغير طفيف على شكل الكرات الحمراء
------------------
-------------------
-----------------
-----------------
Hb H inclusion body test
مبدا الفحص بسيط ففي حالة Hb H يكون هيموجلوبين غير مستقر ونلاحظه أكثر في حالة الألفا ثلاسيميا
اذا تم اضافة مواد كيميائية مؤكسدة اليه وحضنه لفترة مثلا مع الكرستال بلو فانه يتاكسد ويتغير شكله ويترسب
في كرات الدم الحمراء ويشاهد على شكل نقطة صغيرة زرقاء اللون متماثلة الشكل داخل كرات الدم الحراء
ونسميها HbH inclusion body
والنتائج تكون كالتالي :
Homozygous b-thalassemia IB : Negative
HbE/b-thalassemia IB : Negative
AE Bart’s, EF Bart’s IB : 5-10% of total RBCs
Hb H disease, Hb H-CS disease IB : 50-100% of total RBCs
a-thalassemia 1 heterozygote IB : 1/30,000 RBC
a-thalassemia 2 heterozygote IB : Rare
[/size]يكون هناك خلل في الهيموجلوبين الذي يؤثر بدوره على بعض خصائص كرات الدم الحمراء ولهذا فقد وجدت عدة
فحوصات مخبرية للكشف عن هذا الخلل ... ويستند المشخص الى ثلاثة عناصر في التشخيص وهي تاريخ العائلة
والفحص السريري والفحص المخبري وهو ما سنتطرق اليه في هذا الموضوع ان شاء الله
التشخيص المخبري للثلاسيميا يتم بثلاث طرق مختلفة :
قراءات خلايا الدم الحمراء
تحاليل الهيموجلوبين
فحوصات الجينات
الحصول على العينة للفحص
يتم عمل الفحص باستعمال عينة دم وريدي (3-5 مل ) موضوعة بانبوب يحتوي EDTA
لجميع انواع الفحوصات السابقة
فحص الدم الشامل ال CBC
** يجب عمل فحص دم شامل يتضمن كل الباراميترز لكرات الدم الحمراء Hb , Hct , RDW ,NRBCs
وشكل كرات الدم الحمراء
*** Hb H inclusion body test
والنتائج تكون كالتالي :
Hb , Hct
-----------------
== تكون منخفضة عند مرضى الثلاسيميا
Hb < 6 g يكون في الثلاسيميا العظمى
Hb 10-12g% عند حاملي الثلاسيميا او عند مرضى الثلاسيميا الصغرى
== طبيعية او منخفضة قليلا عند حاملي الجين غير المتماثل
النساء بحدود ال 13% اما الرجال فتقريبا 15%
----------------------
MCV, MCH
------------------
الحد الطبيعي لل MCV هو 80 fl والحد الطبيعي لل MCH هو 20pg
ونتائج هذه التحاليل تكون منخفضة في حالة الاصابة بالثلاسيميا او عند حاملي المرض
وتكون طبيعية او منخفضة قليلا في الحالات التالية
a-thal-2 trait
HbE trait
Hb CS trait
نتيجة فحص لمريض ثلاسيميا
[size=21]شكل كرات الدم الحمراء
في حالة مرضى الثلاسيميا يكون شكل الخلايا الحمراء
Hypochromia
Anisocytosis
Poikilocytosis
Polychromasia
Target cells
Basophilic Stippling
NRBC
اما في عند حاملي الثلاسيميا او Homo E فهؤلاء يكون التغير طفيف على شكل الكرات الحمراء
------------------
-------------------
-----------------
-----------------
Hb H inclusion body test
مبدا الفحص بسيط ففي حالة Hb H يكون هيموجلوبين غير مستقر ونلاحظه أكثر في حالة الألفا ثلاسيميا
اذا تم اضافة مواد كيميائية مؤكسدة اليه وحضنه لفترة مثلا مع الكرستال بلو فانه يتاكسد ويتغير شكله ويترسب
في كرات الدم الحمراء ويشاهد على شكل نقطة صغيرة زرقاء اللون متماثلة الشكل داخل كرات الدم الحراء
ونسميها HbH inclusion body
والنتائج تكون كالتالي :
Homozygous b-thalassemia IB : Negative
HbE/b-thalassemia IB : Negative
AE Bart’s, EF Bart’s IB : 5-10% of total RBCs
Hb H disease, Hb H-CS disease IB : 50-100% of total RBCs
a-thalassemia 1 heterozygote IB : 1/30,000 RBC
a-thalassemia 2 heterozygote IB : Rare